中国北方汉族人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血遗传相关性的研究

背景:关于MTHFR和CBS基因是否为脑血管病易感基因存在争议.目的:研究人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血的遗传相关性.设计:病例对照研究.地点和对象:中国北方汉族人群中选取54例脑梗死患者(脑梗死组)、27例脑出血患者(脑出血组)及96例健康人(对照组).干预:采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP).对人的MTHFR基因C677T多态性位点、CBS基因T27796C进行检测.主要观察指标:MTHFR,CBS基因PCR与限制性酶切结果.3组MTH-FR,CBS的基因型及等位基因频率分布.结果:MTHFR基因的C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关,脑梗死组(47.2%)、脑出血组(44.4%)与对照组(60.9%)之间T/C等位基因频率存在差异(x2=5.28,4.69,P＜0.05).TT等位基因型较CC型患脑梗死、脑出血的风险高(OR=2.53;OR=3.0).CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死及脑出血无明显相关(P＞0.05).结论:MTHFR基因C677T突变位点与脑梗死及脑出血有相关性,MTH-FR基因可能是脑卒中的一个易感基因.CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死、脑出血无明显相关.