Huntington舞蹈病大脑免疫病理改变及其和痴呆精神异常的关系

目的 研究Huntington舞蹈病的组织病理改变特点，观察泛素阳性营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体在大脑不同部位的分布规律，探讨痴呆和精神异常的病理基础。方法 先症者为一49岁的男性病人，表现为进行性痴呆、舞蹈和精神异常，于病后17年死亡。家族中连续5代人中15例出现类似临床表现。先症者死亡后进行头部解剖和组织学检查，对大脑皮层和基底节不同区域进行tau蛋白和泛素免疫组织化学染色，分析不同区域的病理改变规律。结果 脑病理改变特点为新纹状体显著萎缩，神经细胞脱失伴胶质细胞增生。泛素阳性的营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体主要出现在大脑皮层的Ⅲ～Ⅴ层，神经细胞核内泛素阳性包涵体在大脑额叶前区皮层达22%，依次为顶叶7%、枕叶3%、颞叶1%和扣带回1%。相应细胞核出现变性改变，包涵体不含有tau蛋白。泛素阳性营养不良性神经突起在大脑额叶前区皮层最多，每低倍视野达5个以上，其次为顶叶、颞叶和扣带回的皮层，低倍视野在1～5个之间。海马和纹状体仅偶见营养不良性神经突起，没有神经细胞核内包涵体。结论 大脑皮层出现泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起在大脑不同区域的分布存在很大的差异，由于额极也存在明显的病理改变，所以此病的智能减退属于额叶皮层-皮层下性痴呆。额叶、颞叶和扣带回皮层出现神经细胞核内包涵体或营养不良性神经突起可能是精神异常的病理学基础。