先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2013）
Abstract
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制.采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增C YP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变.该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实.该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子.该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍.通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值.
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Key words
Child,Congenital adrenal hyperplasia,Point mutation,Steroid 21-hydroxylase
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