中国汉族和蒙古族健康人药物代谢酶CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6基因多态性分析

目的 用基因分型技术对中国汉族、蒙古族健康人CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行基因多态性分析,并对汉族人和蒙古族人基因表型和基因频率进行比较.方法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行分型.结果 汉族、蒙古族健康人CYP3A4*5等位基因频率为0,CYP3A4* 18等位基因频率分别为0.183 8、0.202 5,CYP2C9*2等位基因频率分别为0.011 0、0.025 3,CYP2C9* 13等位基因频率分别为0、0.00 32,CYP2C19*2等位基因频率分别为0.386 0、0.4146,CYP2C19*3等位基因频率分别为0.051 5、0.044 3,CYP2D6* 10等位基因频率分别为0.573 5、0.465 2.结论 汉族、蒙古族健康人群CYP3A4* 18、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2D6* 10等位基因频率均没有显著性差异;本试验在汉族、蒙古族健康人中未发现CYP3A4*5等位基因;仅在蒙古族健康受试人群中发现1人为CYP2C9* 1/* 13基因型;蒙古族CYP2C9*2等位基因频率远小于汉族(P=0.023).