女性生殖道原发原始神经外胚层肿瘤临床病理分析

目的 探讨女性生殖道原发原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理特点.方法 收集6例原发于女性生殖道PNET患者的资料,分析其临床病理特点,采用免疫组织化学EnVision法检测相关免疫标志物,并通过荧光原位杂交(FISH)检测EWS基因易位.结果 6例患者年龄10～27岁,平均20岁,发生部位分别是外阴和阴道各2例,卵巢和子宫各1例.肿瘤最大径2.0～10.0 cm(平均5.4 cm),外观呈结节状,切面灰白或粉红色,鱼肉样,质嫩,均伴有出血、坏死.镜下肿瘤细胞呈小圆形,细胞界限不清,胞质少,核深染,染色质凝聚,可见小核仁；肿瘤细胞呈片状或小叶状排列,其中1例可见Homer-Wright 菊形团结构.免疫表型:CD99、FLI-1和CD56均为阳性或弥漫阳性(6/6),5例波形蛋白和神经元特异性烯醇化酶阳性(5/6),4例巢蛋白和突触素阳性(4/6),2例S-100蛋白阳性(2/6),仅1例嗜铬粒素A阳性(1/6).5例EWS易位基因检测阳性(5/6).2例获得随访,1例于术后17个月死于肿瘤转移,1例随访7个月仍健在.4例失访.结论 PNET原发于女性生殖道罕见,可发生在卵巢、子宫、外阴、阴道.选择恰当的免疫标志物(CD99、FLI-1、波形蛋白、CD56等)及FISH检测EWS易位基因可为诊断提供帮助.