先天性眼外肌纤维化伴鼻窦炎一家系

目的 分析一个先天性眼外肌纤维化伴鼻窦炎家系临床表型,并通过连锁分析对该家系致病基因进行定位.方法 临床工作中收集一CFEOM家系(4代41人,16人患病),所有患者进行眼科检查、头颅及眼眶磁共振检查,确定其临床分型及遗传特征；根据该家系显性遗传特征及目前已知的2种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点12p11.2-q12 (FEOM1)和16q24( FEOM3)选取微卫星进行连锁分析.结果 该家系所有患者主要临床表现为先天性双眼下斜位、眼球运动不同程度受限、被动牵拉实验阳性,伴单眼或双眼上眼睑下垂、下颌上举、头后仰,MRI检查发现该家系所有发病者均伴有鼻窦炎、下鼻甲肥大,少年发病者(Ⅳ1、Ⅳ11)伴有腺样体肥大.系谱分析表明,该家系符合常染色体显性遗传特征.临床表现结合遗传特点,该遗传家系为CFEOM3,连锁分析显示,该家系在12号染色体D12S331、D12S59及D12S1668处,LOD值均大于1.0,于D12S1048处获得最大LOD值2.19.结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM3型,致病基因与D12S331、D12S59和D12S1668存在连锁关系.