临床出生缺陷儿与产前诊断探讨

目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006—2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料。结果收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38%。21-三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例;特纳氏综合征(Turner's)18例;缺失或部分重复14例;平衡易位2例;倒位4例;两性畸形2例。收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71%。其中具临床意义组有171例,异常率为2.27%;无临床意义组有335例,异常率为4.44%。产前诊断21-三体检出率由2006年度最低为11.11%逐渐上升至2011年度最高为45.28%,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著。结论细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段。宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善。