开封地区优生遗传咨询门诊现状分析及讨论

目的了解开封地区优生遗传门诊现状,更好地开展优生遗传咨询工作,为广大群众服务。方法选取2011年度登记在册的开封市妇产医院优生遗传门诊病例加以分析,疑染色体病者进行染色体检查。结果我院优生遗传门诊2011年共接待咨询者1528对夫妇,根据咨询内容大致分为六类。咨询内容最多的是男女双方或一方孕前或孕期用药,接触有毒有害物质担心对胎儿有影响的,共计919人次,占60.22%;其次是要求孕前体检或咨询孕前注意事项的379人次,占24.84%,这两部分合计1298人次,占总咨询人数的85.06%。有自然流产或胎停育史要求检查原因的143对夫妇,占9.37%;异常儿生育史者41对夫妇,占2.69%;专门咨询乙肝病毒对胎儿的传染的36对夫妇,占2.26%;曾生育遗传病患儿或夫妇一方为某种遗传病患者咨询胎儿发病风险的10人次,占0.65%。对自然流产或胎停育2次及以上的夫妇,异常儿生育史夫妇疑染色体病者及患儿进行外周血染色体检查,疑基因病者进行基因诊断。2011年度共检查外周血染色体566例,异常81例(除外大Y),异常率14.31%。其中数目异常58例,结构异常23例,结构异常中世界首报染色体异常核型7例,占结构异常的30.43%。结论作为优生遗传咨询医师,要明确本地区多发病,常见病,高发遗传病的种类,广大育龄妇女所关心的问题,同时要具备扎实的优生学,医学遗传学以及常见的内、外、妇等科知识,还要掌握咨询的技巧,这样才能更好地服务于民,为提高出生人口素质,降低出生缺陷努力。