贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况。方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断。结果:212例地贫初筛阳性者共检出β-地中海贫血儿童72例,检出率为33.96%,共检出10种突变基因,22种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-II-654(C→T)(5.56%),其中,单突变杂合子8种(70.83%),双突变杂合子10种(22.22%),单突变纯合子2种(4.17%),另外,检出少见位点突变CD14-15(+G)和CD41-42(-TTCT)/IVS-I-1(G→T\G→A)各1例,占2.78%。结论:贺州市是β-地中海贫血高发区,患儿基因突变类型较多,做好地中海贫血初筛普查非常重要。应对地中海贫血初筛阳性者进行地中海贫血基因诊断,同时,建立β-地中海贫血基因网络档案库。