毛发-鼻-指/趾综合征1例
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics（2013）
摘要
<正>患儿,女,12岁。因毛发稀疏12年,趾骨异常10余年,双手指弯曲半年就诊。患儿父母于患儿出生后不久即发现其头发、眉毛稀疏、细软,睫毛细短,但未予重视。10余年前,患儿母亲发现患儿双足大拇趾短粗畸形,且趾甲短而薄,因未影响正常生活及学习,故并未就医。半年前,患儿双手第4指指间关节出现弯曲、肿胀,活动稍受限,且逐渐累及第2～
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