小儿X-连锁无丙种球蛋白血症误诊报告

目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的诊治要点,以减少误诊误治。方法对我院收治并误诊的XLA 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因反复发热伴咳嗽10余天入院。按支气管肺炎予抗感染治疗,发热、咳嗽症状控制不理想。患儿3岁前身体健康,以后每年患肺炎2次以上。后多次痰培养未发现细菌或L型细菌、真菌生长,多次查血免疫球蛋白G、A、M均测不出(过低)。予丙种球蛋白静脉滴注,体温逐渐恢复正常,咳嗽渐好转。后检测患儿BTK基因18号内含子突变(C.1908+1G>C),而患者母亲同一个位点C.1908+1G未见异常。分析患儿基因突变可能为新发突变,从而明确诊断为XLA。患儿每月静脉滴注丙种球蛋白400 mg/kg,随访4个月未出现感染性疾病。结论 XLA临床表现无特异性,初期反复出现感染往往不注意,导致误诊。本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定结果,确诊的金标准为基因诊断。