基因诊断先天性耳聋的临床应用现状与展望

GJB2基因突变的检出率在我国为13.6%～21.5%,其中299-300delAT与233-235delC为我国非综合征性耳聋患者GJB2基因最常见的突变。在药物性耳聋发病中遗传因素起着至关重要的作用,其分子病理机制为线粒体内DNAA1555G突变利于12SrRNA与氨基糖苷类抗生素的结合,使得细胞膜对Ca2+通透性增加,从而导致毛细胞的死亡或者凋亡。SLC26A4在感音神经性耳聋耳聋中约占1%～12%的比例。最常见的SLC26A4基因突变为IVS7-2>G。