功能性构音障碍FOXP2基因14外显子突变研究

目的明确中重度功能性构音障碍FOXP2基因14外显子G到A的突变情况。方法收集中重度功能性构音障碍患儿108例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法进行FOXP2基因14外显子G到A的突变筛查,对其中30例重度功能性构音障碍患儿进行FOXP2基因14外显子直接测序分析。结果 108例中重度功能性构音障碍患儿均未发现"KE"家族中FOXP2基因14外显子G到A的突变。30例重度功能性构音障碍患儿中也未发现FOXP2基因14外显子的其他序列变异。结论 FOXP2基因14外显子突变可能不是功能性构音障碍的直接原因。