染色体核型异常5例
Chinese Medical Journal of Metallurgical Industry（2011）
摘要
<正>1病例报告例1女,1天,患儿出生后发现具有21三体面容。父母身体健康,无近亲结婚及遗传史。外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为47,XX,+der(21)。父母拒绝做染色体检查。例2男,6个月,因智力低下就诊。查体:患儿具有典型的21三体面容。父母身体健康,母亲年龄39岁。外周血常规培
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