黑龙江省遗传性脊髓小脑共济失调两家系报告

Medical Information(2011)

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摘要
<正>遗传性脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA10~SCA29,根据基因、染色体位点及生化产物分类,SCA中大多数是SCA1/2/3/6/6、和8亚型,其余类型很少见[1]。遗传方式主要为常染色体显形遗传。遗传早现现象是SCA的典型表现,另外SCA还与人种有关,中国患者
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