CYP11B2-344T/C多态性与朝鲜族原发性高血压及其合并脑梗死的关系

目的探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)-344位点T/C多态性与朝鲜族原发性高血压(EH)及EH合并脑梗死的关系。方法选择长期生活在吉林延边朝鲜族自治州、三代血亲内纯朝鲜族人群223例,其中EH者81例(EH组)、EH合并脑梗死者42例(EHN组)、正常血压者100例(正常组)。采用PCR-RFLP法检测3组CYP11B2的基因型。结果 EH组CYP11B2-344位点TT、TC、CC基因型频率分别为53.09%、39.51%、7.41%,T、C等位基因频率分别为72.8%、27.2%;EHN组分别为50.00%、42.86%、7.14%,71.4%、28.6%;正常组分别为70.00%、25.00%、5.00%,82.5%、17.5%。EH组、EHN组与正常组相比,TC、CC基因型频率和C等位基因频率升高(P均<0.05)。结论 CYP11B2-344T/C多态性的C等位基因与朝鲜族人群EH及EH合并脑梗死有关。