甲基丙二酸血症并代谢性酸中毒、肾功能不全一例并文献复习

<正>病例:患儿女,6岁,15kg,汉族,因"发热、食欲差5天,气促6h,抽搐1次"于2009年4月10日入院。患儿4年前因"走路不稳伴咳嗽8天"在北京儿童医院确诊为"甲基丙二酸血症",一直口服肉碱及肌注维生素B_(12)治疗,期间类似病史发作数次。患儿系第一胎第一产,足月顺产,生后无窒息史,母乳喂养,易吐奶,家长未在意,5月会抬头,10月会坐,1岁8月会走,1岁5月会发"爸爸、妈妈"等简单音节,现走路不稳,会数10以内的数,会背2-3首唐诗,不能正常上幼儿园。查体:神志清,精神差,营养不良外观,剪刀步态,呼吸急促,呈深大呼吸,约48次/min,无特殊气味,皮下脂肪菲薄,皮肤粘膜干燥,弹性差,咽充血,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心率138次/min,律齐,心音有力,无杂音,腹软,肝脾肋