惠东地区地中海贫血基因分型的调查分析

目的了解惠东地区地中海贫血的基因分型及分布情况。方法用红细胞一管定量法筛查受检人员,对筛查阳性的标本送广州金域检验中心进行地贫基因检测,采用PCR法进行α地贫1基因和2基因检测,用PCR结合反向杂交法(RDB)进行β地贫基因检测。结果地贫筛查阳性者149例,均进行了α和β地贫基因检测,检出α地贫基因携带者56例,检出率37.5%;检出β基因携带者55例,检出率36.9%,α地贫复合β地贫基因携带者4例,检出率为2.7%,均未检出α地贫和β地贫基因有34例,占22.8%。本组56例被检出α地贫基因,以--~(SEA)、-α~(3.7)、-α~(4.2)突变类型为主,构成比分别为91%,3.5%,1.7%共96.2%;从临床分型来看,静止型、轻型、中间型构成比为5.2%,91%,3.4%,轻型在临床所占比例最多。进行β地贫基因地贫基因诊断共发现6种基因突变类型,10种基因组合形式,共55例。惠东地区β地贫最常见的四种突变类型为β41-42(-TCCT),βIVSⅡ-654(C-T),β-28(A-T),β17(A-T),共占86.6%;同时携带α和β两种地贫基因占2.7%。结论 (1)惠东地区α地贫以α_1地贫为主,临床分型为轻型α地贫,突变类型为--~(SEA)/αα。β地贫最常见四种基因突变类型分别为β41-42(-TCCT),βIVSⅡ-654(C-T),β-28(A-T),β17(A-T)。(2)地中海贫血为我国南方高发区,尤其是广东和广西籍的对象,对婚前检查和产前地中海贫血筛查工作可以直接上升到分子水平,以防止静止型α地贫漏诊和重型地贫儿的出生。