LRRK2基因突变与帕金森病
Journal of Jiangsu University(Medicine Edition)（2010）
摘要
帕金森病(Parkinson′s disease,PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,主要以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要临床表现,其发病机制是当前研究的热点,越来越多的证据已经表明遗传因素在PD发病机制中起着重要作用[1].LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) 基因是近几年在常染色体显性遗传性PD患者中发现的致病基因,由51个外显子组成,编码一种由2 527个氨基酸组成的多功能蛋白.
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