婚检人群地中海贫血筛查的分析

目的评价地中海贫血筛查在婚检人群中的作用和意义。方法2 317例进行婚前检查者,对红细胞平均容积(MCV)低于正常值者,应用全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳筛查(Hb分析),用反向斑点杂交和PCR进行基因诊断。结果在接受婚前检查的2 317例中,MCV异常的463例,异常率为19.98(,进行Hb分析的432例,接受基因确诊的50例。筛查出α地贫基因携带者共193例,β地贫基因携带者71例。结论婚前检查进行地中海贫血筛查,对婚前遗传学指导、对优生优育,提高人口素质,降低出生缺陷,减轻社会的经济负担均有重要的意义。