潍坊地区49例Turner′s综合征患者的临床特征及细胞遗传学分析

自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,Turner′s综合征患者49例,占0.88%,其中X单体14例,嵌合体14例,等臂X 12例,X缺失4例,Y染色体5例。临床表现为性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现为生殖力下降,原(继)发闭经,智力稍差等。在临床工作中,对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,有针对性的进行医学干预,可以达到很好的临床效果。