1例PURA综合征的临床及遗传学特征并文献复习

背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少.目的 探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2022年 6月就诊于解放军总医院的 1例PURA综合征患者的临床资料,并对已报道的PURA综合征患者的临床和遗传学特征进行文献复习.结果 该例患儿出生后表现为肌张力低下,发育落后,基因检测提示PURA基因变异,c.463T＞C p.Y155H(NM_005859.4),新生变异,诊断为PURA综合征.患儿在经康复治疗后,发育较前进步.文献复习提示共报道160例PURA综合征患者,其中国内 2例.该病临床表型常见于发育落后、新生儿期肌张力低下/喂养困难/嗜睡、面部畸形特征、癫痫等,且无基因型-表型相关性.结论 PURA综合征多于新生儿期起病.对于新生儿期出现的肌张力低下、喂养困难、嗜睡等,应考虑到PURA基因变异的可能,尽早完善基因检测,做好下一步的遗传咨询.