β3肾上腺素能受体Trp/Arg突变与糖尿病视网膜病变

目的:研究中国人β3肾上腺素能受体(β3AR)基因Trp64Arg突变与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性.方法:随机选取2型糖尿病住院患者144例,男60例,女84例,平均体重指数(BMI)25.2,病程均≥5年.根据眼底荧光造影结果,分为增殖性糖尿病视网膜病变(PDR组)、非增殖性糖尿病视网膜病变(NPDR组)及无糖尿病视网膜病变(对照组).用酶法测血脂,用葡萄糖氧化酶法测血糖,放免法测血胰岛素、C肽,HPLC法测HbAlc,用PCR-RFLP法判断β3AR基因型.结果:①中国人β3AR基因突变率为18.6%,低于Pima印地安人的31%,而高于欧美等白色人种的7%～12%,与日本人突变频率相似.②与正常基因型相比,杂合子BMI(25.8±3.8 vs 25.0±3.4,P＜0.05)增高,血糖、血脂、血胰岛素、C肽无明显差异.③NPDR组、PDR组与对照组之间β3AR 64Arg等位基因频率无明显差异.结论:β3AR基因参与中国人体重的调节,β3AR Trp64Arg突变与中国人DR发病无关.