46,XY女性性反转患者的细胞和分子遗传学检测

目的确诊46,XY女性性反转病例,研究SRY基因在性分化中的作用。方法运用细胞遗传学核型分析技术,结合PCR技术检测外周血SRY基因,并用FISH技术进一步证实该先证者的染色体核型。结果确诊一例具有子宫和卵巢发育的性反转病例,其核型为46,XY,SRY(-)。结论SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,人类性分化遗传调控不仅只是SRY基因起作用,还有其它基因起作用。