孕中期血清标志物在胎儿出生缺陷筛查中的应用

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)在孕中期妇女进行唐氏综合征(Down syndrom e,DS)神经管畸形(neural tube defects NTD)等先天性缺陷筛查中的应用。方法对孕14~22周孕妇进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、末次月经,经过软件计算风险率,对高风险孕妇经腹部在B超引导下,从胎儿脐静脉抽血,进行细胞染色体检查,每例孕妇追踪到新生儿出生。结果1384例孕妇中,检出DS高风险孕妇95例,发现DS(核型21三体)1例,染色体多态性1例(46,xy,13 s+),NTD 3例。结论孕中期血清AFP、Fβ-HCG二联筛查方法可行与产前诊断联用可有效降低先天性缺陷儿的出生。