先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例

<正> 先证者女,第一胎第一产出生,早产1个月,出生体重3.5 kg,出生时即发现阴蒂肥大,无呕吐腹泻。外院检查17-羟孕酮367 nmol/L(正常值0.09～2.48 nmol/L),睾酮50.9×10~(-5)ng/L(正常值3～10×10~(-3)ng/L),ACTH 0.108 pg/L,孕酮0.0135 ng/L(正常值<0.01 ng/L),染色体分析46,XX,CT 显示有子宫,卵巢不明显。3岁时来我院就诊,诊断为先天性肾上腺皮质增生症。给予醋酸可的松治疗,定期监测17-羟孕酮、睾酮及其他相关指标以调整药量。5岁时在我院外科行阴蒂肥大整形术。6岁时其父母计划再次生育,要求