基底细胞痣综合征一家系五例报告
Chinese Journal of Stomatology(2007)
Abstract
<正> 基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或 Gorlin 综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1:60000,具有多种临床表现,相关症状多达100余种。主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感。该综合征已有报道,但多为散发,阳性家族史病例报道少见。现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下。先证者(Ⅲ_2),女性,17岁,因左下颌无痛性肿胀就诊。查体阳性所见:上唇唇裂术后瘢痕,方颅、前额突出、内眦间距大、鼻根部宽阔。口腔科检查:下颌双侧不对称,左下颌明显膨隆,张口度无异常,牙列完整,无缺失牙或多余牙,双侧颌下区淋巴结未触及。辅助检查:下颌曲面断层 X 线片显
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