特发性男性不育常见基因的SNP与易感性研究进展

单核苷酸多态性(SNP)是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基,且最少的一种等位基因频率不小于1%。是人类基因组中分布最为广泛、存在数量最多的一种变异,反映了个体表型、疾病易感性和对药物、环境因素反应的差异。作为第三代分子遗传标记,SNP的高密度性、稳定性和二态性使其具有易于分型检测的优势。而随着人类基因组单体型图(HapMap)计划的实施,由SNP等位位点组成的单体型也成为近年来遗传学研究的组成部分。现就精子生成和成熟相关基因SNPs与特发性男性不育易感性关系进行综述,并分析其在男性不育的病因学诊断等方面的应用前景和目前存在的问题。