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Leber家族遗传性视神经病一家系报告

王保旭,朱仙芝,王丽宏,吴祎林

Chinese Ophthalmic Research（2007）

Cited 1|Views5
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Abstract
Leber病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变,病程反复发作,最终导致视神经萎缩.Leber病1871年由德国眼科医生Leber首先系统地描述为一独立的遗传性疾病,多发于10～25岁的青少年,呈母系遗传特征,是典型的线粒体mtDNA遗传病.现报告对一家系四代共11例(图1)患者的调查结果.
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