染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例

病例:例1:女,30岁.因婚后6年不孕就诊.查体,身高148cm,体重53kg,智力正常,眼距宽,小额,后发际低,颈蹼,双侧乳房发育正常.肘外翻.20岁月经初期,周期3～4个月,量少,妇科检查:外阴幼稚型,阴道窄小,长约6cm,宫颈短小,子宫前位,稍小,双侧附件正常.外周血染色体检查核型为:45,X/47,XXX/46,XX(88%,10%,2%),诊断为Turner′s综合征.用人工促排卵周期治疗5个疗程后,患者妊娠,胎儿发育正常,孕20～3w取羊水做染色体培养:胎儿染色体核型为46,XX.孕39w宫产1女婴,体重3500g,表型正常.