208例身材矮小儿童染色体核型分析

目的:探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法:对我院1998年1月~2004年12月208例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查。结果:发现异常核型53例,均为女性,占女性患者的32.12%,其中45,X25例,46,X i(Xq)15例,46,Xdel(Xp)3例,45,XX,-14-21+t(14∶21)3例,45,X/46,XX 2例,45,X/46,Xdel(Xp)1例,45,X/46,X i(Xq)4例。43例男性患儿未检出异常核型,但有11例46,XY,Y=18、1例46,XY,Y=15。结论:染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。