孕母血清标记物筛查唐氏综合征及神经管缺陷儿的分析

唐氏综合征(Down's综合征)又称为21三体综合征或先天愚型,为最常见的染色体病之一,其发病率约占1/600～1/800,迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法.神经管缺陷(NTD)我国发病率为2‰～8‰,在出生缺陷疾病中居首位,常在围生期死亡,成活者也有严重的功能障碍,不能正常生活.有效的手段是通过产前筛查和诊断,及早发现、终止妊娠[1],防止Down's及NTD患儿出生.我科从2003年1月～2004年2月,采用快速半定量法对来我院孕产检的558名孕妇进行了外周血中甲胎球蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度检测和综合结果判读筛查Down's及NTD ,现报告如下.