神经元蜡样质脂褐质沉积病研究进展
Clinical Focus（2008）
摘要
神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronal ceroidlipofuscinosis,NCL)是一组进行性加重的神经系统变性病,多呈常染色体隐性遗传.儿童期发病多见,少数成年人发病.特征性病理改变:神经细胞和(或)皮肤上皮细胞、肌细胞、淋巴细胞内脂褐索沉积.细胞内脂褐素沉积导致靶器官--大脑皮层、视网膜神经细胞变性,出现典型临床症状:进行性加重的智力、运动功能障碍,肌阵挛癫痫和视力减退.
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