上海市汉族多囊肾病基因2单核苷酸多态性的检测
Chinese Journal of Laboratory Medicine（2006）
Abstract
在多囊肾病基因2(PKD2)中存在若干单核苷酸多态性(SNP).PKD2突变可导致常染色体显性多囊肾病(ADPKD).目前在PKD2中已检出数个SNP[1],但筛选的样本均来自高加索人.有学者认为,基因组平均每1 001 bp就有1个SNP[1],PKD2全长68 000 bp,理论上应有60多个SNP,这些遗传标记对于ADPKD发病机制的阐明具有重要意义.本研究检测PKD2中的SNP及其在上海市汉族人群中的频率分布.现报告如下.
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