AKT1基因多态性与重性抑郁障碍认知功能的关联分析

目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)信号传导通路中蛋白激酶B1(PKB1,又称AKT1)基因多态性与抑郁障碍及认知功能的关系。方法采用病例对照研究,选取中国汉族首发重性抑郁患者73例和与之性别、年龄相匹配的健康对照73名。采用威斯康辛分类测验(WCST)评定2组人群的认知功能;并用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定患者的临床症状;应用聚合酶链反应技术(PCR)扩增目的DNA片段,对PCR产物直接测序,检测4个AKT1基因单核苷酸多态性(SNP)rs2494746、rs2794738、rs3001371和rs1130214多态性。结果①样本的基因分布除SNPrs2794738(χ2=14.19,P=0.001)外均符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05)。②其余3个基因多态性的基因分型和等位基因频率在重性抑郁障碍患者组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。③AKT1基因SNPrs3001371位点基因型与WCST非持续性错误数差异有统计学意义(χ2=6.630,P=0.002),两两比较显示G/G与G/A和A/A基因型患者间差异具有统计学意义(P=0.001)。结论 AKT1基因多态性与重性抑郁障碍无明显相关,但其中SNPrs3001371多态性与重性抑郁障碍的认知功能损伤存在关联性,G/G基因型患者认知功能损害较严重。