Syndrome de Birt-Hogg-Dubé et tumeurs multiples récidivantes
La Revue de Médecine Interne(2011)
摘要
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) est une génodermatose rare, autosomique dominante, prédisposant à la survenue de tumeurs associées à des manifestations cutanées. Un patient, aux antécédents de pneumothorax récidivants, de carcinome du rein gauche traité par néphrectomie à l’âge de 20 ans, présentait à l’examen clinique des fibrofolliculomes du cuir chevelu. Par la suite une exérèse chirurgicale d’oncocytomes parotidiens puis d’un adénome parathyroïdien étaient réalisées. La confirmation du SBHD était apportée par la biologie moléculaire. La mise en évidence de fibrofolliculomes, de tumeurs rénales et de pneumothorax spontanés récidivants chez un patient doit conduire à la recherche d’un SBHD et à une enquête familiale.
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关键词
Carcinome rénal,Fibrofolliculome,Syndrome de Birt-Hogg-Dubé,Génodermatose,Pneumothorax
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