全血样等位基因特异性聚合酶链反应法筛查Leber遗传性视神经病变线粒体DNA G11778A位点突变

目的　建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法　采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测 14例阳性对照和 10例阴性对照血样。同时对 22例血样进行双盲检测。结果24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为 100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测 22例血样发现 7例阳性结果和 15例阴性结果,与预期结果相一致。结论　该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNAG11778A位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广应用价值。