MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A基因多态性与脑梗死的遗传易感性

目的 探讨MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A(βFib 455G/A)基因多态性与脑梗死的遗传易感性.方法 运用PCR-RFLP检测154例脑梗死患者(脑梗死组)和83例健康体检者(对照组)MTHFR和βFib 455G/A基因多态性,同时检测纤维蛋白原(Fib)和血浆同型半胱氨酸水平等生化指标.结果 脑梗死组患者MTHFR基因的CC、CT、TT基因型频率分别为21.4%、48.1%和30.5%,对照组分别为57.8%、25.3%和16.9%,脑梗死组TT基因型相对危险性为对照组的2.16倍;脑梗死组βFib 455G/A基因GG、GA、AA基因型频率分别为51.3%、40.3%和8.4%,对照组分别为72.3%、21.7%和6.0%.与对照组比较,脑梗死组患者GA基因型和A等位基因频率明显增高(P＜0.05);具有CT+AA基因型或TT+GA基因型个体易患脑梗死,相对危险性为2.7和2.2.结论 MTHFR基因突变后T等位基因和βFib基因突变后的A等位基因可能是脑梗死发生的一个遗传易感基因,MTHFR基因中CC型可能是脑梗死的保护因子,MTHFR基因和βFib 455G/A基因突变间可能存在协同作用.