21-羟化酶缺陷症伴右肾上腺"瘤样"增生1例
Chinese Journal of Practical Internal Medicine（2009）
摘要
1 病历摘要
患者30岁,社会性别为男性.因"阴蒂矫形术后23年,发现右肾上腺肿块一年余"入院.患者于23年前被发现阴蒂增大突出伴身高、体重增长加速,染色体核型46,XX,24 h尿17-羟类固醇(17-OH)、17-酮类固醇(17-KS)明显升高,在外院诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并行阴蒂成形术,术后补充泼尼松3个月后(剂量不详)自行停用至今.之后患者逐渐出现声音低沉、颜面痤疮和喉结突出等男性化表现.
更多关键词
"tumor-like" hyperplasia,adrenal,21-hydroxylase deficiency
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