检测致聋基因预防耳聋发生——252例耳聋基因检测结果分析

目的 分析导致儿童耳聋常见的致病基因,探讨基因检测对于预防遗传性耳聋的意义.方法 对93例耳聋患儿及其父母159人进行病史采集和听力学检查,采用遗传性耳聋基因芯片诊断试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测.结果 ①在耳聋患者中,检测出的遗传性耳聋比率为45.2％,其中GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA和GJB3致病突变的携带率分别为22.6％、21.5％、0％和1.1％.②在耳聋患者的父母中,检测出遗传性耳聋致病基因总携带率为34.6％,其中GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA和GJB3致病突变的携带率分别为20.1％、14.5％、0％和0％.结论 ①本次检测结果表明,遗传因素是儿童耳聋的重要致病原因,GJB2和SLC26A4是两个主要的致病基因.②耳聋患者的父母携带耳聋致病基因者的比例很高,家族内的其他亲属也为高危人群.基因检测不仅可以明确病因,而且可以发现耳聋高危人群,并为这一群体提供遗传咨询和预防所需的基本遗传信息.③基因检测对耳聋的预防和病因诊断具有重要的指导意义.