32例DAZ基因缺失表型效应分析

临床上筛选无明显诱因的精液异常男性不育患者,排除染色体核型异常病例,在AZFa、b、c和d区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设100例正常男性与10例正常女性做对照,对DAZ1～4基因进行了缺失性研究;选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;经筛选分析得到32例DAZ共缺失患者,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为9例和23例,在无精症、少精症和畸精症中分别为22(6/16)例,为8(3/5)例,2(0/2)例,正常对照中未见缺失出现,Fisher’s精确概率法推算出P值为0.830;上述结果说明,DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因,共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性。