染色体平衡易位对生育的影响

目的:探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果:在1500例外周血检查对象中,检出染色体平衡易位42例,其中常染色体相互易位30例,罗伯逊易位10例,复杂易位2例。共有90次妊娠,孕早期自然流产占83.4%,分娩正常后代、分娩易位后代、死胎、分娩智力低下儿的比例分别为5.6%、4.4%、4.4%、2.2%。结论:染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对所有有生育能力的染色体异常携带者应做产前诊断,同时加强家系调查,控制不良遗传因素个体的出生,以此达到优生目的。