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大连市2002~2011年新生儿疾病筛查十年回顾分析

Chinese Journal of Birth Health & Heredity(2013)

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Abstract
目的回顾性分析大连市2002~2011年新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究方法,分析2002~2011年各年度参加新生儿疾病筛查的所有助产机构的活产数、筛查人数、可疑阳性及确诊人数,从而计算大连市的筛查率及两种先天性疾病的检出率,并比较男女检出率的差别。结果 10年间大连市参加筛查的助产机构的活产数共382777人,筛查人数350 493人,平均筛查率91.57%。其中苯丙酮尿症确诊人数52人,检出率1.48/万;先天性甲状腺功能低下确诊134人,检出率3.82/万。两种疾病男女检出率比较差异均无显著性。结论大连市十年间新生儿疾病筛查平均筛查率91.5%,呈逐年上升趋势。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病的男女检出率均无明显差别。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗是提高出生人口质量的重要措施。
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Phenylketonuria,Congenital hypothyroidism,Neonatal screening
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