酪氨酸激酶2基因多态性与汉族人群急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的关联研究

目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(DEACMP)之间的关联.方法 选择2006年10月-2010年10月豫北地区汉族DEACMP患者109例,急性一氧化碳中毒(ACMP)未发生迟发脑病患者115例,采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术,检测TYK2的rs10876994 和rs34536443位点,分析基因多态性与疾病的关联性,评估长谷川痴呆量表(HDS)、常识-记忆-注意测验(IMCT)、日常生活能力量表(ADL).结果 rs34536443位点无多态性.DEACMP组和ACMP组rs10876994位点基因型分布为AA:20.2%和19.1%,AC:47.7%和40.9%,CC:32.1%和40.0%;等位基因频率为A:44.0%和 39.6%,C:56.0%和 60.4%,差异均无统计学意义(P＞0.05).按性别分层后,差异仍无统计学意义(P＞0.05).rs10876994位点不同基因型携带者在病情最严重时的IMCT[AA:(3.09±1.19)分,AC:(2.42±1.04)分,CC:(1.91±0.85)分]和ADL[AA:(59.09±3.34)分,AC:(61.88±2.07)分,CC:(62.40±1.68)分]评分比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 尚未发现rs34536443和rs10876994 基因多态性与DEACMP关联的证据,暂不支持TYK2基因作为DEACMP的遗传易患基因.