浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的726998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果在726998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例。确诊治疗最早时间为16d,最晚为105d,中位数为32d。结论浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22718。