黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现
Medical Journal of Qilu(2013)
Abstract
目的探讨黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现,提高其诊断水平。方法对20例临床最终诊断为黏多糖病Ⅰ型病人的影像资料进行回顾分析,全部病人均行X线检查,其中2例行脊柱MRI检查。结果本组病例均有不同程度的脊柱、椎体改变,其中腰椎喙状凸出18例,以L1~2椎体为著;脊柱后凸畸形13例。手指表现为指骨粗短,干骺端增宽,掌骨近端及指骨远端逐渐变细小呈弹头状,远节指骨远端变细呈蟹足状(5/8)。腕关节骨改变表现为尺桡骨远端关节面倾斜呈V形(2/8)。髋关节骨改变较少见,可见不同程度髋臼变浅平,股骨头骨骺变扁、外翻,或仅为髋臼增宽。结论本病X线表现较典型,尤以脊柱的L1~2椎体呈喙状、变小、后移,爪形手,尺桡骨远端呈V形排列最常见且特异,如遇到此类病人应建议进一步行实验室检查,以确定诊断。
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radiography,diagnosis,mucopolysaccharidosisⅠ
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