深圳地区4703例羊水细胞染色体核型分析

Chinese Journal of Birth Health & Heredity(2013)

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Abstract
目的 探讨羊水细胞核型分析在妊娠中期胎儿产前诊断中的必要性.方法 从2003年3月份至2011年2月份妊娠16-22周具备产前诊断指征的妊娠妇女4703例,在B超引导下进行羊水穿刺取羊水15-20ml,对羊水脱落细胞进行培养,收获,制片,G显带,并进行细胞核型分析.结果 在4703例羊水细胞核型分析结果中,共检出异常核型306例,检出率为6.51%.其中染色体数目异常为142例,占3.02%,染色体结构异常为139例,占2.96%,检测到嵌合体23例,占0.49%,标记染色体2例,占0.04%.结论 羊水细胞核型分析在产前诊断中可避免染色体患病胎儿的出生,是产前诊断中不可替代的手段.
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Amniotic fluid,Karyotype,Prenatal diagnosis
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