Arthropathie ochronotique familiale due à une mutation génétique survenue trois cents ans plus tôt☆

Les auteurs retrouvent la trace d’une famille hongroise ochronotique ayant émigré de Slovaquie vers la Hongrie il y a 300 ans. Les membres de la famille vivant dans une communauté villageoise relativement fermée, la mutation génétique s’est maintenue silencieusement au cours des âges avant que les symptômes cliniques ne se développent. Une analyse de l’arbre généalogique a pu détecter – au moyen d’une technique d’amplification PCR allèle-spécifique – la mutation p.G161R du gène HGD, qui a abouti à un génotype spécifique apparu dans la population slovaque. Nous avons trouvé un membre de cette famille hétérozygote, ayant des enfants présentant des génotypes alcaptonurie-homozygote et hétérozygote connu, d’où un risque élevé d’alcaptonurie chez leurs descendants. Un conseil génétique leur est, par conséquent, fortement recommandé afin de minimiser les facteurs de risque.