MTHFR基因和eNOS基因多态性与妊娠高血压综合征发病的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T突变和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methyenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T突变与潍坊地区汉族人妊娠高血压综合征(妊高征)发病的关系。方法应用PCR-RFLP方法,对92例妊高征患者(妊高征组)和89例正常妊娠妇女(对照组)的eNOS基因G894T突变和MTHFR基因C677T突变进行检测。结果妊高征组eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率分别为71.7%、28.3%、0.0%,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为21.8%、40.2%、38.0%。妊高征患者MTHFR基因TT基因型频率(38.0%)显著高于对照组(18.0%)(P<0.05),而CT基因型频率妊高征组(40.2%)显著低于对照组(61.8%)(P<0.05),携带TT基因型个体发生妊高征的风险增加2.80倍。eNOS基因型和等位基因频率两组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论MTHFR基因TT基因型能增加妊高征的患病风险,eNOS基因G894T突变与妊高征发病无关。