着床前遗传学诊断后囊胚冻融的实验研究与临床应用

目的:探讨着床前遗传学诊断(PGD)后囊胚冻融的特点及临床应用。方法:①实验研究:对41枚PGD诊断为遗传学异常的废弃囊胚进行冻融研究,其中27枚囊胚进行程序化冻融,14枚囊胚进行玻璃化冻融。分别观察囊胚冷冻前及解冻后的形态学特点,比较2种冻融方法的囊胚解冻复苏率。②临床应用:对14对夫妇在PGD新鲜周期移植后仍有剩余的遗传诊断正常的40枚囊胚给予冷冻保存。其中,6对夫妇的12枚胚胎进行了解冻移植。结果:①实验研究:27枚进行程序化冻融的囊胚解冻后复苏22枚,复苏率为81.48%(22/27);14枚进行玻璃化冻融的囊胚解冻后复苏11枚,复苏率为78.57%(11/14),2种冻融方法的囊胚解冻复苏率无统计学差异(P>0.05)。无论何种冻融方法,解冻后复苏存活的囊胚在体外培养30 min均可以观察到复苏现象,体外培养4 h囊腔均扩张。②临床应用:14对有剩余囊胚冻存的夫妇中,6对夫妇新鲜周期即获得临床持续妊娠,另外还有1对夫妇早期自然流产,1对夫妇宫外孕。其余新鲜周期未孕的6对夫妇进行了囊胚解冻移植,其中3对夫妇解冻周期获得了临床妊娠。结论:经PGD诊断后的囊胚,无论是程序化冻融还是玻璃化冻融,均可以获得满意的解冻复苏率。PGD诊断后囊胚冻融技术的成熟与发展可以提高PGD夫妇的累积妊娠率。